来源:北京日报
铜是人体内一种重要的微量元素,我们每天都会通过食物摄取铜。人体内的铜经过代谢最终会排出体外,但当代谢过程出现问题时,便会导致疾病的发生。其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性。
基因出问题导致铜代谢紊乱
在介绍肝豆状核变性这种病之前,先了解下铜在人体内的正常代谢过程。
食物中的铜被人体摄入后,经过肠道吸收入血,再被运输到肝脏。95%的铜能够与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白,铜蓝蛋白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用。最终,人体内的大多数铜通过胆汁经肠道排出,微量的铜会通过尿液排泄。
铜的整个代谢过程都在多个基因的调控下有条不紊地进行。但当其中一个叫做ATP7B的基因出现问题时,铜的代谢就会陷入混乱。
ATP7B基因是生产铜的转运酶的指挥官,这个酶能帮助铜在细胞内移动,将铜运送到胆道排泄,调节体内铜的动态平衡。这个基因出了问题,生产出来的转运酶不合格,铜就不能正常转运和排泄,使体内各组织,特别是肝、脑、肾、角膜等有过多的铜积聚,导致组织损伤和病变,进而引发临床症状。
角膜色素环是主要病征
铜在人体内的代谢出了问题,肝豆状核变性就登场了。这种病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述,所以该病又称为威尔逊病。2018年5月,国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中,肝豆状核变性被收录其中。
这种病的患病率一般在0.5/10万-3/10万,发病年龄多见于5岁至35岁,男性稍多于女性。70%的患者多以肝脏症状起病,可以表现为食欲减退、无力、肝区不适、腹水、消化道出血等。对于处于青春期的患者,因肝损害致体内激素代谢异常,内分泌紊乱,可出现青春期延迟、月经不调或闭经、男性乳房发育等症状。少数患者以神经症状起病,多表现为面部表情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的颤动等。
同时,角膜色素环是本病的重要体征,出现率达95%以上。患者的角膜和巩膜交界处可见绿褐色或金褐色的色素环,医学上称之为K-F环,这是过多的铜沉积在角膜的表现。
当发现自己有上述症状时,应立即前往医院。医生会通过对人体内的铜蓝蛋白、血铜、尿铜以及基因等检查做出疾病诊断。
直系亲属发病自己也要筛查
既然身体不能对铜进行正常代谢,为了能够保证体内的铜不“超载”,就要减少铜的来源,增加铜的去路。
在治疗上,患者要低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。对于坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物的肝脏及血制品等富含铜的食物要尽量避免,可以适当多吃高氨基酸及高蛋白的食物促进铜的排泄。
目前,临床上主要应用的药物是驱铜药物,青霉胺作为首选药物已经应用于临床40余年。由于该药起效慢,患者需要耐心等待药物发挥疗效。其它的驱铜药物还有三乙基四胺、二巯基丁二酸钠等。患者在用药前要做好终身服药的思想准备,不要过于担心药物的副作用,因为治疗的风险远低于放弃治疗造成的后果。
考虑到此病为遗传性疾病,患者的兄弟姐妹也要进行疾病筛查,以便早诊断,早治疗。基因突变引发的疾病或许不能避免,但是正规、科学的治疗是能够控制疾病进展的。(任艳 郑素军)
“金九”发力失败 “银十”车市同样无力 同比下降4% 中汽协发布10月车市数据
日前,中国汽车工业协会(以下简称中汽协)公布了最新一期中国汽车市场销量数据:10月份中国汽车产销量分别为229 5万辆和228 4万辆,环比增长
经销商库存系数迎来四连降 10月库存水平降至警戒线下
11月11日,中国汽车流通协会发布了10月汽车经销商库存调查结果。结果显示,10月汽车经销商综合库存系数为1 39,同比下降26 1%,环比下降7 1
2025年后 我国所有车型有望全部采用中国工况 部分企业先行
汽车工况是汽车行业重要的共性基础,也是车辆、能耗、测试方法和限值方法的基础,此前,我国采用NEDC(欧3 4排放标准的一型试验)工况,消费
10月车市下滑收窄:强势品牌恒强 新能源“四连降” 补贴“退坡”市场趋冷
10月,我国狭义乘用车销量为1843406辆,环比上涨3 5%,同比下滑5 7%,下滑幅度收窄,但仍是自2016年来的最差10月。车市寒冬也加剧了马太效
冷门专业背后的火爆需求 殡葬专业大学生:这行值得尊重 并非“吃死人饭”
把失去的人重新唤回,赋予永恒的美丽。这个过程平静细致而温柔,重要的是充满爱。在这个世界上,每天都会有生命诞生,每天也会有生命离...
关于我们 加入我们 联系我们 商务合作 粤ICP备18023326号-32
中国创氪网 www.chuanganwang.cn 版权所有
投稿投诉联系邮箱:8 8 6 2 3 9 5@qq.com